La giunta regionale pugliese il 31 luglio 2012 ha approvato l’istituzione del "Sistema informativo delle malattie rare Regione Puglia (Simarrp)", inserendo quali Centri interregionali di riferimento (CIR) e Presidi della Rete Nazionale (PRN) le unità operative dell’IRCCS Medea di Brindisi.

L’UO di Neuroriabilitazione 1 (neuropatologia e riabilitazione funzionale) diretta dal Dott. Trabacca sarà riferimento per Sindrome di Lennox Gastaut, Sindrome di West, Malattie spino cerebellari, Atrofie muscolari spinali, Neuropatie ereditarie e Distrofie muscolari, mentre l’UO di Neuroriabilitazione 2 (psicopatologia dello sviluppo) diretta dal Dott. Massagli sarà riferimento per Sindrome di Rett, Sindrome di Down, Sindrome di Williams, Sindrome da X fragile e CIR per la Microcefalia.

Questo provvedimento "potenzia le attività del Coordinamento regionale per le malattie rare e introduce strumenti fortemente innovativi finalizzati a migliorare la qualità del percorso diagnostico-terapeutico dei pazienti coinvolti" - ha dichiarato l'assessore regionale alle Politiche della Salute, Ettore Attolini. Ogni paziente, infatti, attraverso login e password, potrà interfacciarsi costantemente con gli operatori di aziende sanitarie e presidi ospedalieri che, in tempo reale, avranno accesso alla cartella clinica e potranno, ad esempio, gestire prescrizioni, distribuzioni ed eventualmente somministrazioni di farmaci, parafarmaci, dietetici e programmare i controlli clinici.

Le malattie rare attualmente conosciute sono circa 5.000, pari al 10% delle patologie umane, possono interessare tutti gli organi ed apparati dell’organismo e sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi, sia nelle manifestazioni sintomatologiche. Nonostante la bassa frequenza delle singole patologie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario importante in quanto colpiscono un numero rilevante di cittadini e di famiglie e richiedono un’assistenza specialistica e continuativa.

L’IRCCS Medea di Brindisi è impegnato da molti anni nell’ambito delle malattie rare in età pediatrica. L’offerta clinico-assistenziale comprende l’erogazione di servizi di diagnosi e terapia, attività scientifica e formazione grazie a professionalità altamente specializzate, in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica e/o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari.