Il 9 e il 10 giugno 2017 a Bosisio Parini (Lecco), presso l’IRCCS Eugenio Medea - La Nostra Famiglia, si è tenuto il 33º Convegno Nazionale dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta – As.It.O.I. Onlus. L’Osteogenesi Imperfetta, per la quale non esiste una terapia risolutiva, è dovuta a varie anomalie genetiche che comportano un metabolismo osseo alterato: fratture causate da urti minimi o torsioni e deformità scheletriche rappresentano i sintomi più importanti di questa malattia rara che colpisce 1 persona su 10.000 nati, comporta disabilità motorie anche gravi ed è nota ai più anche come malattia delle ossa di cristallo.

Fin dalla sua creazione As.It.O.I. non ha mai corso sola, si è sempre voluta far accompagnare da alleati speciali per poter meglio affrontare le proprie sfide: prova ne è il fatto che, ancora una volta, il Convegno Nazionale è stato reso possibile anche grazie ai patrocini di Regione Lombardia, Telethon, Orphanet, Ledha, Provincia di Lecco, Rotaract di Saronno e al sostegno di Amplifon e Modicom srls.

Obiettivo dell’evento è stato mettere in evidenza i diversi studi italiani e internazionali che hanno come tema l’autonomia raggiunta attraverso la prevenzione delle problematiche tipiche dell’età adulta. Si è parlato, quindi, della cura delle fratture, delle criticità della colonna vertebrale e dei connessi problemi respiratori, che possono rappresentare un fattore critico per la sopravvivenza dei casi più severi.