Ha esplorato il ruolo esercitato dai geni KIAA0319 e ROBO1 nello sviluppo delle difficoltà di lettura, linguaggio e matematica, in un campione di 493 famiglie italiane con almeno un soggetto con una diagnosi di dislessia evolutiva. Uno studio che le è valso il premio come giovane ricercatrice 2017 della rivista scientifica Journal of Human Genetics: “Il premio JHG Young Scientist è destinato agli articoli che hanno dato un contributo significativo, grazie alla loro eccellenza scientifica e impatto nel campo della genetica umana”, riporta nel suo editoriale Naomichi Matsumoto, Direttore della prestigiosa rivista, che porge le sue congratulazioni alla studiosa con l’augurio di nuovi successi per la sua futura carriera scientifica.

Sara Mascheretti, ricercatrice presso l’Unità di Psicopatologia dello Sviluppo dell’IRCCS “Eugenio Medea” – La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (LC), ha infatti mostrato un’associazione significativa tra il gene ROBO1 e le competenze di matematica: “le nostre ricerche confermano il ruolo esercitato da questo gene nello sviluppo delle difficoltà di apprendimento”, commenta la Mascheretti, che sarà premiata a Kobe in Giappone il 17 novembre prossimo, nell’ambito del 62° Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics.

Gli studi della giovane psicologa bergamasca si sono concentrati - fin dal conseguimento della Laurea Magistrale in Psicologia Clinica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele - sull’indagine del ruolo esercitato da fattori di rischio genetici ed ambientali nello sviluppo della dislessia evolutiva e delle difficoltà ad essa associate, studiando in particolare l’interazione gene-gene e gene-ambiente.
Conseguito nel 2012 il titolo di Dottore di ricerca in Psicopatologia dello Sviluppo presso l’Università Vita-Salute San Raffaele, la giovane studiosa ha trascorso periodi di formazione all’estero presso l’Institut universitaire en santé mentale de Québec (Québec, Canada), l’Université Laval (Québec, Canada), il Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (Mannheim, Germania) e gli Haskins Laboratories – Yale University (New Haven, CT, U.S.A.).

Le sue ricerche più recenti si sono focalizzate in particolare sull’identificazione di fenotipi cognitivi e neuroanatomici associati alla dislessia evolutiva. L'obiettivo ultimo dei suoi studi è quello di fornire elementi utili al fine di sviluppare strumenti innovativi e personalizzati per la riabilitazione della dislessia evolutiva. Questo permetterebbe di definire strategie di prevenzione adeguate e tempestive e di implementare approcci riabilitativi nuovi, specifici e basati sulle difficoltà neuropsicologiche peculiari di ciascun bambino.

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KIAA0319 and ROBO1: evidence on association with reading and pleiotropic effects on language and mathematics abilities in developmental dyslexia
Mascheretti S, Riva V, Giorda R, Beri S, Lanzoni LFE, Cellino MR, Marino C
Journal of Human Genetics (2014) 59, 189–197; doi:10.1038/jhg.2013.141