Presso l'Irccs Eugenio Medea è stato recentemente avviato uno studio sulle basi molecolari delle forme di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) ad esordio precoce, caratterizzate da una notevole eterogeneità clinica e lenta evoluzione.
Lo studio, promosso e coordinato dal prof. Bresolin, si occupa delle forme di SLA ad esordio infantile e giovanile, patologie molto rare e proprio per questo poco conosciute e probabilmente meno diagnosticate.
Il progetto di ricerca (Ricerca Finalizzata) realizzata con il contributo del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali, di durata biennale, è stato appena avviato. Le forme di sclerosi laterale amiotrofica ad esordio precoce si differenziano dalla più tristemente nota SLA ad esordio adulto per la progressione lenta che non incide comunque sulla durata media della vita, ma che ne compromette severamente la qualità.
Il progetto, avviato con la collaborazione di diverse cliniche neurologiche a fianco dell’Unità di malattie neuromuscolari dell’Istituto Scientifico “E. Medea”, è volto alla raccolta e alla categorizzazione clinico-genetico-molecolare di una ampia casistica di casi soprattutto familiari.
I dati raccolti permetteranno di meglio definire le caratteristiche cliniche di questo gruppo di patologie per facilitarne il riconoscimento e quindi la diagnosi. In collaborazione con il Dipartimento di Scienze precliniche dell'Università di Milano e il Dipartimento di Farmacologia dell'Università di Urbino verranno studiati i meccanismi molecolari con cui agiscono i geni fino ad ora identificati associati a queste patologie ed eventualmente di identificarne dei nuovi.